Консультативное отделение
Основной задачей медицинского генетика, ради которой создавалась наша служба, является медико-генетическое консультирование семей по вопросам деторождения. Прогноз потомства дается врачом-генетиком на основании точного диагноза. У 85% обратившихся к нам пациентов требуется уточнение, либо исключение диагноза наследственного заболевания.
Первая встреча пациентов (консультируемых), направляемых из различных лечебно-профилактических учреждений Санкт-Петербурга в СПБ ГБУЗ «Диагностическом центре (медико-генетический)» происходит с врачом-генетиком консультативного отделения. Прием врача-генетика включает заполнение амбулаторной медико-генетической карты с изучением анамнеза (истории) болезни, сбор и анализ родословного древа семьи, осмотра пробанда (пациента) и при необходимости членов его семьи, изучение представленных медицинских документов. После этого врач-генетик принимает решение о целесообразности использования тех или иных методов генетического анализа: биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических и др. После уточнения диагноза проводится медико-генетическое консультирование по прогнозу потомства. Ежегодно медико-генетическую консультацию получают свыше 25 тысяч семей, из них по прогнозу потомства около 30%.
Ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скринирующих (безвыборочных) обследований новорожденных на наличие наследственных болезней, выполняемых в неонатальный период (до 28 дней жизни), эффективно снижает показатели инвалидизации и смертности.
Программа скрининга включает: формирование группы риска, оценку возможности (риска) наличия и развития болезни, уточнение диагноза, контроль эффективности лечения.
С 2006 г., в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», проводится массовый скрининг новорожденных Санкт-Петербурга на наличие 5 заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников и галактоземия.
Согласно Приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 №274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», с 01 января 2023 года программа неонатального скрининга была расширена до 36 нозологий (расширенный неонатальный скрининг), раннее лечение которых способствует улучшению качества и продолжительности жизни. В число этих заболеваний входят:
- Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, с поражением различных систем организма.
- Первичные иммунодефициты — группа заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунной системы
- Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое может проявляться с первых месяцев жизни и характеризуется постепенно нарастающей мышечной слабостью, приводящей к серьезным осложнениям.
Биологический материал («сухие пятна крови» новорожденных) доставляется в СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» из государственных и муниципальных учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям и женщинам в период родов (детские больницы и родильные дома). Взятие образцов крови из пятки новорожденного осуществляется на специальный тест-бланк в возрасте 24-48 часов жизни у доношенных детей. У недоношенных - на 7-е сутки жизни.
Если по каким-то причинам забор крови у новорожденного не осуществлялся в родовспомогательном учреждении, то согласно распоряжению Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 30.12.2022 N 937-р «Об организации проведения расширенного неонатального скрининга в Санкт-Петербурге» при наличии медицинского свидетельства о рождении (МСР) проводится в СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». Для этого требуется:
- Медицинское свидетельство о рождении (МСР);
- Направление из поликлиники Санкт-Петербурга по месту жительства по форме 057/у-04 с указанием цели РНС;
- Выписной эпикриз из родовспомогательного учреждения;
- Документы законного представителя новорожденного (паспорт, полис, СНИЛС законного представителя, свидетельство о браке (для отца ребенка));
- Предварительно записаться к дежурному врачу-генетику по РНС.
При отсутствии МСР забор крови проводится на базе СПб ГБУЗ «Городской перинатальный центр №1».
Порядок выдачи документа о рождении «Медицинское свидетельство о рождении» регламентирован приказом Министерства здравоохранения РФ от 13 октября 2021 г. N 987н «Об утверждении формы документа о рождении и порядка его выдачи».
Если у новорожденного выявлены изменения, или есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, то специалист СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» пригласит Вас с ребенком на очную консультацию. На приеме врач проведет осмотр ребенка, объяснит дальнейшие этапы обследования и даст направление на них.
Проведение психологического консультирования








