Биохимическая лаборатория
Биохимическая лаборатория СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» оказывает медицинскую помощь пациентам по профилю лабораторной генетики.
Задачей лаборатории является обеспечение проведения пренатального скрининга для беременных женщин города Санкт-Петербурга, неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний для новорожденных детей Санкт-Петербурга и расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание для детей Санкт-Петербурга и всего Северо-Западного Федерального Округа. Также лаборатория проводит селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ и молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии.
Базовый неонатальный скрининг новорожденных выполняется флюорометрическими методами исследования на 5 наследственных болезней обмена: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия. С 1 января 2023 года неонатальный скрининг расширился до 36 заболеваний, из них скрининг на 29 тяжелых наследственых болезней обмена веществ выполняется методом тандемной масс-спектрометрии и два угрожающие жизни и здоровью детей заболевания, такие как проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q и первичные иммунодефицитные состояния, исследуются методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ). Все заболевания вошедшие в неонатальный скрининг подлежат лечению современными препаратами и высокотехнологическими методами лечения. Своевременное выявление этих заболеваний на досимптоматическом этапе позволяет сохранить жизнь и здоровье детей, что и является основной причиной решения Правительства Российской Федерации по массовому обследованию детей на эти группы заболеваний.
Неонатальный скрининг дополняет селективный скрининг на наследственные болезни обмена (аминоацидопатии, органические ацидурии и болезни, связанные с нарушением b-окисления жирных кислот, а также лизосомные болезни накопления), который проводится детям после неонатального периода жизни, имеющим определенные клинические показания. Исследования в подразделении селективного скрининга проводятся методами газовой хромато-масс-спектрометрии, а также ВЭЖХ и тандемной масс-спектрометрией.
Подразделение молекулярно-генетической диагностики биохимической лаборатории СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» занимается подтверждающей диагностикой при часто встречающихся формах наследственных болезней. В арсенале лаборатории используются методы ПЦР-РВ, метод гибридизации на ДНК-микрочипе и секвенирование по Сэнгеру.
Пренатальный (дородовый) скрининг беременным женщинам проводится в первом триместре беременности (11,0-13,6 недели беременности) с расчетом индивидуальных рисков рождения ребенка с тяжелыми хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а также позволяет выявить группу риска по преждевременному рождению ребенка, задержку развития плода и тяжелое акушерское осложнение беременности - преэклампсию. Женщинам, попавшим в группу высокого риска в рамках комбинированного скрининга I триместра, оказывается своевременная медицинская помощь специалистами других отделений СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» и профильных учреждений города.
Биохимическая лаборатория СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» уже более 10 лет выполняет исследования сложными лабораторно-диагностическими методами используя следующие лабораторные технологии:
- иммуноферментный и спектрофотометрический анализ;
- иммунофлюоресцентный с разрешением по времени;
- трейс-метод и флюорометрия:
- тандемная масс-спектрометрия;
- газовая хромато-масс-спектрометрия;
- высокоэффективная жидкостная хроматоргафия;
- полимеразная цепная реакция;
- секвенирование по Сэнгеру.
Для выполнения лабораторных технологий лаборатория оснащена современным оборудованием: тандемные масс-спектрометры, газовые хромато-масс-спектрометры, ВЭЖХ, автоматические флюорометрические анализаторы, устройства нового поколения для автоматического выбивания дисков с сухими пятнами крови, амплификаторы в режиме реального времения, генетический анализатор для секвенирования по Сэнгеру и другое вспомогательное оборудование.
Биохимическая лаборатория выполняет за год более 400 000 анализов и ежегодно при поддержке Комитета по Здравоохранению Санкт-Петербурга расширяет спектр оказываемых услуг для жителей города.
Отзывы
С. В. В.
2023-03-25
Хочу выразить благодарность всему персоналу МГЦ, все сотрудники как
один очень приятны, доброжелательны и понимающие. Несмотря на разные
ситуации клиентов, все врачи стараются оказать помощь максимальную.
Отдельно хочу отметить красоту и доброту лиц сотрудников, чувство
юмора и человечность. Я пересмотрела свое отношение к бесплатной
медицине. Спасибо всем работающим в центре, включая сотрудников регистратуры и гардероба.
P.S. Если можно, всем прибавку к ЗП.:)
